Εξέταση πρώτης εκτίμησης

ΤΟ ΣΠΕΡΜΟΔΙΑΓΡΑΜΜΑ: μια βασική εξέταση

Ανάλυση σπέρματος

Η ανάλυση του σπέρματος αποτελεί βασικό βήμα στη διερεύνηση της υπογονιμότητας του ζευγαριού. Μέσα από αυτήν αξιολογείται η ποιότητα του σπέρματος, με βάση τη συγκέντρωση, την κινητικότητα και τη μορφολογία των σπερματοζωαρίων. Οι βασικές αυτές παράμετροι μας βοηθούν να εντοπίσουμε αν υπάρχει ανδρικός παράγοντας υπογονιμότητας και να καθορίσουμε την κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση.

ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΕΠΙΠΕΔΟΥ

Η ανίχνευση ανωμαλιών του σπέρματος οδηγεί σε πρόσθετες εξετάσεις για διαγνωστικούς, προγνωστικούς και θεραπευτικούς σκοπούς.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΟΣΧΕΟΥ

Το υπερηχογράφημα οσχέου είναι μια ανώδυνη εξέταση που διενεργείται από ακτινολόγο.

Αξιολογεί τη σωστή θέση των όρχεων στον θύλακα, τον όγκο τους και την εμφάνισή τους. Μελετά επίσης τις επιδιδυμίδες που καλύπτουν τους πόλους των όρχεων.
Η κύρια εστίαση είναι σε καρκινικές, φλεγμονώδεις ή αποφρακτικές παθολογίες που μπορεί να αποτελούν την αιτία για τις ανωμαλίες του σπέρματος.
Συμπληρώνεται από την εξέταση DOPPLER για τη διάγνωση κιρσοκήλης, η οποία είναι κιρσοειδής διεύρυνση των ορχικών φλεβών.

ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ

Ορισμένες επιπρόσθετες ορμονικές εξετάσεις μπορεί να συνταγογραφούνται σε περιπτώσεις ανωμαλίας του σπέρματος, ιδίως εάν ο ασθενής αντιμετωπίζει επίσης προβλήματα με τη λίμπιντο ή τη στυτική λειτουργία.

Συνήθως, μετρώνται τα επίπεδα της FSH και της τεστοστερόνης. Εάν αυτά τα αρχικά αποτελέσματα είναι μη φυσιολογικά, πραγματοποιούνται περαιτέρω εξετάσεις.

Ο ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

Ο καρυότυπος είναι μια εξέταση των χρωμοσωμάτων που γίνεται σε δείγμα αίματος που λαμβάνεται στο εργαστήριο ιατρικών αναλύσεων.
Σε έναν άνδρα υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένου ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων φύλου XY. Ο φυσιολογικός χρωμοσωματικός τύπος για έναν άνδρα είναι επομένως 46 XY.
Ορισμένες ανωμαλίες του καρυότυπου μπορεί να έχουν αντίκτυπο μόνο στο σπερμοδιάγραμμα. Μπορεί να πρόκειται για μια «αριθμητική ανωμαλία», όπως το σύνδρομο Κlinefelter, όπου παρατηρείται ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στα κύτταρα, οπότε ο χρωμοσωμικός τύπος διαμορφώνεται ως 47 XXY.
Μπορεί επίσης να οφείλεται σε δομική ανωμαλία των χρωμοσωμάτων, όπως χρωμοσωμικές μετατοπίσεις ή αναστροφές. Υπολογίζεται ότι περίπου το 7% των υπογόνιμων ανδρών έχουν ανωμαλίες του καρυότυπου και η εξέταση αυτή μπορεί εύκολα να προταθεί στον ασθενή, εάν η συγκέντρωση του σπέρματος είναι κάτω από 10 εκατομμύρια/ml σε επαναλαμβανόμενες εξετάσεις. Σε ασθενείς με μη αποφρακτική αζωοσπερμία, η συχνότητα των ανωμαλιών του καρυότυπου είναι 10 έως 15%.

ΑΛΛΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

  • Εξέταση για μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ

Το φυλετικό χρωμόσωμα Υ έχει μια περιοχή ενδιαφέροντος στο μακρύ σκέλος του που ονομάζεται AZF (Azoospermia FACTOR). Η περιοχή αυτή περιλαμβάνει 3 υποπεριοχές: AZFa, AZFb και AZFc. Mικροελλείψεις ή απώλεια πολύ μικρών τμημάτων γενετικού υλικού σε αυτές τις περιοχές προκαλούν σημαντικές ανωμαλίες στη σπερματογένεση.
Οι μικροελλείψεις AZFa είναι οι πιο συχνές και προκαλούν έντονη ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία.
Οι μικροελλείψεις AZFb προκαλούν αζωοσπερμία με μπλοκαρισμένη σπερματογένεση.
Οι μικροελλείψεις AZFc προκαλούν αζωοσπερμία χωρίς καθόλου βλαστoκύτταρα- πρόκειται για το «σύνδρομο απλασίας των κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου (Sertoli Cell Only syndrome)».
Οι μικροελλείψεις AZF είναι de novo/ επίκτητες γενετικές ανωμαλίες, δηλαδή δεν κληρονομούνται.
Ωστόσο, τα αρσενικά παιδιά που γεννιούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση από πατέρες που φέρουν μικροελλείψεις Υ θα είναι και τα ίδια φορείς αυτής της ανωμαλίας.

  • Εξέταση για μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (γονίδιο της κυστικής ίνωσης) ελέγχονται συστηματικά σε ασθενείς με συγγενή (δηλαδή εκ γενετής) απουσία των σπερματικών πόρων που ευθύνονται για την εκκριτική αζωοσπερμία.
Σε περίπτωση μετάλλαξης, θα πρέπει να αναζητηθεί η εν λόγω ανωμαλία στον σύντροφο και το ζευγάρι να στραφεί σε γενετική συμβουλευτική, για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος κυστικής ίνωσης για τους απογόνους.